MedViva.com

Взаимодействие аллельных генов

В состав генотипа входит большое количество генов, которые функционируют и взаимодействуют как целостная система. Г. Мендель в своих опытах обнаружил только одну форму взаимодействия между аллельными генами – полное доминирование одного аллеля и полную рецессивность другое. Генотип организма нельзя рассматривать как простую сумму независимых генов, каждый из которых функционирует вне связи с другими. Фснотипни проявления того или иного признака является результатом взаимодействия многих генив.Розризняють две основных группы взаимодействия генов: взаимодействие между аллельными генами и взаимодействие между неаллельных генами. Однако следует понимать, что это не физическое взаимодействие самих генов, а взаимодействие первичных и вторичных продуктов, которые обусловят тот или иной признак. В цитоплазме происходит взаимодействие между белками – ферментами, синтез которых определяется генами, или между веществами, которые образуются под влиянием этих ферментов. Возможны следующие типы взаимодействия: 1) для образования определенного признака необходимо взаимодействие двух ферментов, синтез которых определяется двумя неаллельных генами, 2) фермент, который синтезировался с участием одного гена, полностью подавляет или инактивирует действие фермента, образованного другим неалельиим геном, 3) два фермента , образование которых контролируется двумя неаллельных генами, влияющими на один признак или на один процесс так, что их совместное действие приводит к возникновению и усилению проявления признака.
Взаимодействие аллельных генов. Гены, занимающие идентичные (гомологические) локусы в гомологичных хромосомах, называются аллельными. У каждого организма есть лишь по два аллельных гени.Видоми такие формы взаимодействия между аллельными генами: полное доминирование, неполное доминирование, кодоминирование и наддоминування.Основна форма взаимодействия – полное доминирование, которое впервые описано Г. Менделем. Суть его заключается в том, что в гетерозиготного организма проявление одного из аллелей доминирует над проявлением другого. При полном доминировании расщепления по генотипу 1:2:1 не совпадает с расщеплением по фенотипу – 3:1. В медицинской практике из двух тысяч моногенных наследственных болезней у почти половины имеет место доминирование проявления патологических генов над нормальными. У гетерозигот патологический аллель проявляется в большинстве случаев признаками заболевания (доминантный фенотип).
Неполное доминирование – Такая форма взаимодействия, когда у гетерозиготного организма (Аа) доминантный ген (А) не полностью подавляет рецессивный ген (а), вследствие чего проявляется промежуточная между родительскими признак. Здесь расщепление по генотипу и фенотипу совпадает и составляет 1:2:1 При кодоминирование в гетерозиготных организмов каждый из аллельных генов вызывает формирование зависимого от него продукта, то есть оказываются продукты обеих аллелей. Классическим примером такого проявления является система групп крови, в частности система АBО, когда эритроциты человека несут на поверхности антигены, контролируемые обеими аллелями, такая форма проявления носит название кодоминирование.
Сверхдоминирования – Когда доминантный ген в гетерозиготном состоянии проявляется сильнее, чем в гомозиготном. Так, у дрозофилы при генотипе АА-нормальная продолжительность жизни; Аа – удлиненная триватисть жизни; аа – летальный исход

Множественный алелизм

У каждого организма есть лишь по два аллельных гена. Вместе с тем нередко в природе количество аллелей может быть больше двух, если какой локус может находиться в разных состояниях. В таких случаях говорят о множественных аллеля или множественный алеломорфизм.Множинни аллели обозначаются одной буквой с различными индексами, например: А, А1, А3 … Аллельные гены локализуются в одинаковых участках гомологичных хромосом. Поскольку в кариотипе всегда присутствуют по две гомологичных хромосомы, то и при множественных аллелях каждый организм может иметь одновременно только по два одинаковых или разных аллеля. В половую клетку (вместе с различием гомологичных хромосом) попадает только по одному из них. Для множественных аллелей характерное влияние всех аллелей на одну и ту же признак. Отличие между ними заключается лишь в степени развития признака.
Второй особенностью является то, что в соматических клетках или в клетках диплоидных организмов содержится максимум по два аллеля из нескольких, поскольку они расположены в одном и том же локусе хромосомы. Еще одна особенность присуща множественным аллелями. По характеру доминирования алеломорфни признаки размещаемых в последовательном ряду: чаще нормальная, неизмененная признак доминирует над другими, другой ген ряда рецессивный относительно первого, однако доминирует над следующими и т.д. Одним из примеров проявления множественных аллелей у человека есть группы крови системы АВО. Множественный аллелизм имеет важное биологическое и практическое значение, поскольку усиливает комбинативной изменчивости, особенно генотипически.

Взаимодействие неаллельных генив

Видомо много случаев, когда признак или свойства детерминируются двумя или более неаллельных генами, которые взаимодействуют между собой. Хотя и здесь взаимодействие условно, ибо взаимодействуют не гены, а контролируемые ими продукты. При этом имеет место отклонение от менделевских закономерностей розщеплення.Розризняють четыре основных типа взаимодействия генов: комплементарность, эпистаз, полимерия и модифицирующее действие (плейотропия).
Комплементарность – Такой тип взаимодействия неаллельных генов, когда один доминантный ген дополняет действие другого не аллельного доминантного гена, и они вместе определяют новый признак, который отсутствует у родителей. Причем отвечает ¬ видна признак развивается только в присутствии обоих неаллельных генов. Например, серая окраска шерсти у мышей контролируется двумя генами (А и В). Ген А детерминирует синтез пигмента, однако как гомо-зиготы (АА), так и гетерозиготы (Аа) – альбиносы. Другой ген В обеспечивает скопления пигмента пере ¬ важно у основания и на кончиках волос. Скрещивания дигетерозигот (АаВЬ х АаВЬ) приводит к расщеплению гибридов в соотношении 9:3:4. Числовые соотношения при комплементарные взаимодействия могут быть как 9:7; 9:6:1 (видоизменение менделевское расщепления). Примером комплементарной взаимодействия генов у человека может быть синтез защитного белка – интер ¬ ферон. Его образование в организме связано с комп ¬ лементарною взаимодействием двух неаллельных генов, расположенных в разных хромосомах.
Эпистаз – Это такое взаимодействие неалеьних генов, при котором один ген подавляет действие другого неаллельных гена. Угнетение могут вызвать как доминантные, так и рецессивные гены (А> В, а> В, В> А, В> А), и в зависимости от этого разрезные ¬ ют эпистаз доминантный и рецессивный. Угнетающее ген получил название ингибитора, или супрессора. Гены-ингибиторы в основном не детерминируют развитие определенного признака, а лишь подавляют действие другого гена.Ген, эффект которого подавляется, получивший название гипостатическая. При епистатичний взаимодействия генов расщепление по фенотипу в F2 составляет 13:3; 12:3:1 или 9:3:4 и др.. Окраска плодов тыквы, масть лошадей определяются этим типом взаимодействия. Если ген-супрессор рецессивный, то возникает криптомерия (от греч. Хриштад – тайный, скрытый). У человека таким примером может быть "Бомбейский феномен". В этом случае редкий рецессивный аллель "х" в гомозиготном состоянии (хх) подавляет активность гена jB (определяющий В (III) группу крови системы АВО). Поэтому женщина с генотипом jв_хх, фенотипически имеет I группу крови – 0 (I).

Полигенно наследования количественных признаков

- Плейотропия

- Экспрессивность и пенетрантность генов.

Большинство количественных признаков организмов определяется несколькими неаллельных генами (полигенного). Взаимодействие таких генов в процессе формирования признака называется полимерной. В этом случае два или более доминантных аллеля равной степени влияют на развитие одной и той же признаки. Поэтому полимерные гены принято обозначать одной буквой латинского алфавита с цифровым индексом, например: А1А1 и А1А1. Впервые однозначные факторы были выявлены шведским генетиком Нильсоном-Эле (1908 г.) при изучении наследования цвета в пшенице. Было установлено, что этот признак зависит от двух полимерных генов, поэтому при скрещивании доминантных и рецессивных дигомозигот – окрашенной (А1А1, А2 А2) с бесцветной (А1А1, а2а2) – в F, все растения дают окрашенные семена, хотя они заметно светлее, чем родительские экземпляры, имеющие красное семя. В F, при скрещивании особей первого поколения проявляется расщепление по фенотипу в соотношении 15: 1, потому бесцветными является лишь рецессивные дигомозиготы (аИа1 а2а2.). В пигментированных экземпляров интенсивность цвета очень колеблется в зависимости от количества полученных ими доминантных аллелей: максимальная в доминантных дигомозигот (А1А1 А2 А2 и минимальная у носителей одного из доминантных аллелей). Важная особенность полимерия – суммация действия неаллельных генов на развитие количественных признаков. Если при моногенном наследовании признака возможны три варианта "доз" гена в генотипе: АА, Аа, аа, то при полигенно количество их возрастает до четырех и более. Суммация "доз" полимерных генов обес ¬ печивает существование непрерывных рядов количественных изменений. Биологическое значение полимерия заключается еще и в том, что признаки, кодируемые этими генами, более стабильны, чем те, которые кодируются одним геном. Организм без полимерных генов был бы очень неустойчивым: любая мутация или рекомбинация приводила бы к резкой изменчивости, а это в большинстве случаев имеет неблагоприятный характер.У животных и растений есть много полигенных признаков, среди них и ценные для хозяйства: интенсивность роста, скороспелость , яйценоскость, количество молока, содержание сахаристых веществ и витаминов подобное. Пигментация кожи у человека определяется пятью или шестью полимерными генами. У коренных жителей Африки (негроидной расы) преобладают в ¬ минантни аллели, у представителей европеоидной расы – рецессивные. Поэтому мулаты имеют промежуточную пигментацию, но при браках мулатов в них возможно появление как более, так и менее интенсивно пигментированных детей. Многие морфологических, физиологических и патологических особенностей человека определяется полимерными генами: рост, масса тела, величина артериального давления и др.. Развитие таких признаков у человека подчиняется общим законам полигенного наследование и зависит от условий среды. В этих случаях наблюдается, например, склонность к гипертонической болезни, ожирения и т.д.. Данные признаки при благоприятных условиях среды могут не проявиться или проявиться незначительно. Этим полигенноспадкови признаки отличаются от моногенных. Изменяя условия среды, можно в значительной мере обеспечить профилактику ряда полигенных заболеваний.

Плейотропия.

Плейотропное действие генов – Это зависимость нескольких признаков от одного гена, то есть множественная действие одного гена. У дрозофилы ген белого цвета глаз одновременно влияет на цвет тела, длины ну крыльев, строение полового аппарата, снижает плоды ¬ чисть, уменьшает продолжительность жизни. У человека известна наследственная болезнь – арахнодактилия ("паучьи пальцы"-очень тонкие и длинные пальцы), или болезнь Марфана. Ген, отвечающий за эту болезнь, вызывает нарушение развития соединительной ткани и одновременно воз ¬ ет на развитие нескольких признаков: нарушение строения хрусталика глаза, аномалии в сердечно-сосудистой системе. Плейотропное действие гена может быть первичной и вторичной. При первичной плейотропии ген проявляет свой множественный эффект. Например, при болезни Хартнупа мутация гена приводит к нарушению всасывания аминокислоты триптофана в кишечнике и его реабсорбции в почечных канальцах. При этом поражаются одновременно мембраны эпителиальных клеток кишечника и почечных канальцев с расстройствами пищеварительной и выделительной систем. При вторичной плейотропии есть один первичный фенотипных проявление гена, вслед за которым раз-виваеться ступенчатый процесс вторичных изменений, приводящих к множественным эффектам. Так, при серпоклитинний анемии у гомозигот наблюдается несколько патологических признаков: анемия, увеличенная селезенка, поражение кожи, сердца, почек и мозга. Поэтому гомозиготы по гену серповидно-клеточная анемия гибнут, как правило, в детском возрасте. Все эти фенотипные проявления гена составляют иерархию вторичных проявлений. Первопричиной, непосредственным фенотипных проявлением дефектного гена является аномальный гемоглобин и эритроциты серповидной формы. Вследствие этого происходят последовательно другие патологические процессы: слипание и разрушение эритроцитов, анемия, дефекты в почках, сердце, мозге Эти патологические признаки являются вторичными. При плейотропии ген, воздействуя на какую-то одну основной признак, может также изменять, модифицировать проявление других генов, в связи с чем введено понятие о генах-модификаторы. Последние усиливают или ослабляют развитие признаков, кодируемых "основным" геном. Показателями зависимости функционирования наследственных задатков от характеристик генотипа является пенетрантность и експресивність.Розглядаючи действие генов, их аллелей необходимо учесть и модифицирующее влияние среды, в которой развивается организм. Если растения примулы скрещивать при температуре 15-20 ° С, то в F1 согласно менделевское схеме, все поколения будут розовые цветы. Но когда такое скрещивание проводить при температуре 35 ° С, то все гибриды будут иметь цветы белого цвета. Если же осуществлять скрещивания при температуре около 30 ° С, то возникает различное соотношение (от 3:1 до 100 процентов) растений с белыми квитами.Таке колебания классов при расщеплении зависимости от условий среды получило название пенетрантность – сила фенотипически проявления. Итак, пенетрантность – это частота проявления гена, явление появления или отсутствия признака у организмов, одинаковых по генотипом.Пенетрантнисть значительно колеблется как среди доминантных, так и среди рецессивных генов. Наряду с генами, фенотип которых появляется только при сочетание определенных условиях и достаточно редких внешних условий (высокая пенетрантность), у человека есть гены, фснотипний проявление которых происходит при любых сочетаний внешних условий (низкая пенетрантность). Пенетрантность измеряется процентом организмов с фенотипически признаку от общего числа обследованных носителей соответствующего алеля.Якщо ген полностью, независимо от окружающей среды, определяет фенотипическими проявлениями, то он имеет пенетрантность 100 процентов. Однако некоторые доминантные гены проявляются менее регулярно. Так, полидактилия имеет четкое вертикальное наследование, но бывают пропуски поколений. Доминантная аномалия – преждевременное половое созревание – присуще только мужчинам, однако иногда может передаться заболевания от человека, который не страдал этой патологией. Пенетрантность показывает, в каком проценте носителей гена оказывается соответствующий фенотип. Итак, пенетрантность зависит от генов, от среды, от того и другого. Таким образом, это не константная свойство гена, а функция генов в определенных условиях среды.
Экспрессивность (От лат. Ехргеssио – выражение)-это изменение количественного проявления признака у разных особей-носителей соответствующего алеля.Пры доминантных наследственных заболеваниях экспрессивность может колебаться. В одной и той же семье могут проявляться наследственные болезни за ходом от легких, едва заметных до тяжелых: различные формы гипертонии, шизофрении, сахарного диабета и т.д.. Рецессивные наследственные заболевания в рамках семьи проявляются однотипно и имеют незначительные колебания экспрессивности.