Мутации у человека
Мутационная изменчивость у человека:
• фенотипные проявления на организменном уровне
• классификация мутаций
• спонтанные и индуцированные мутации
Термин "мутация" ввел Г. де Фриз (1901) для характеристики случайных генетических изменений. Различают спонтанный и индуцированный мутационные процессы.
Индуцированный мутационный процесс – Это возникновение наследственных изменений под воздействием направленного действия факторов внешней и внутренней среды. Возникновение мутаций без установленных причин принято называть спонтанным мутационным процессом.
Мутации обусловлена как влиянием на организм факторов внешней среды, так и его физиологическим состоянием.
Частота возникновения мутаций зависит от:
• генотипа организма;
• фазы онтогенеза;
• стат онтогенезуи;
• стадии гаметогенеза;
• митотического и мейотического циклов хромосом;
• химического строения отдельных участков хромосом и др..
Свойства мутаций:
• мутации возникают внезапно, скачкообразно;
• мутации наследуются, т.е. передаются от поколения к поколению;
• мутации ненаправленные – претерпевать мутации может любой локус (участок хромосомы), вызывая изменения как незначительных, так и жизненно важных признаков;
• одни и те же мутации могут возникать повторно;
• за проявлением мутации могут быть полезными и вредными, доминантными и рецессивными.
Классификация мутаций:
Мутации можно объединить в группы – классифицировать по характеру проявления, по месту или уровню их возникновения.