Пренатальна діагностика ВВР

Сторінка 1 з 3123

Основою психічного, соматичного і ре-продуктивного здоров’я визнано геномне здоров’я, а майбутнє медицини – це рідкісні спадкові захворювання та зміна патоге-нетичного їх лікування з урахуванням механізмів розвитку хвороби на етіологічне – генними конструкціями, нуклеїновими кислотами тощо.

В Україні збільшується кількість дітей з генетичними порушеннями та вродженими вадами розвитку (ВВР). Частота данної патології сягає 3 – 5% від загальної кількості новонароджених. Ще у 15% дітей вади розвитку виявляються протягом перших 5 – 10 років життя. Генетичні хвороби та грубі аномалії розвитку плода обумовлюють до 60% мимовільних викиднів у першому триместрі вагітності. Спадкова патологія з людиною залишаєть-ся на все життя. На жаль, переважна частина спадкової і вродженої па-тології має вітальний характер; крім цього, 2% усіх живих новона-роджених мають ВВР, які  потребують хірургічного або косметологічного виправлення.

До вроджених дефектів та генетичних порушень призводить сукупність негативних зовнішніх умов (вплив тератогенних факторів), а також хромосомні та генетичні порушення (спадкова патологія).

Календар закладки органів і систем у людини

2-й – 8-й тиждень вагітності – закладка кінцівок

4-й – 7-й – очі та серце

5-й – 6-й – губи

6-й – 10-й – зуби та вуха

6-й – 11-й – мозок

10-й – 11-й – зев  

11-й – 12-й – органи травлення

16-й тиждень – завершується диференціація зовнішніх статевих органів

Один із сучасних напрямів медицини й ефективний резерв для зниження перинатальної захворюваності, смертності та інвалідності – це пренатальна діагностика ВВР і спадкової патології.

Пренатальна діагностика – це вторинна профілактика вроджених вад розвитку у дітей. Водночас неправильно трактувати завдання прена-тальної діагностики як розв’язання питання "кому жити, а кому ні". Нав-паки, за умови своєчасної пренатальної діагностики, термінової хірургічної допомоги новонародженому можна запобігти летальності, своєчасно ско-ригувати вади за допомогою фетальної хірургії та ендоскопії,  а також підтримати батьків у правильності обранного ними рішення щодо цього.

Проведення пренатальної діагностики потребує одна з 8 – 10 родин. У середньому, 10% від загальної кількості дітей з ВВР та спадковою патологією народжуються від жінок групи високого ризику; інші 90% – від вагітних невизначеного ризику. Тому доцільна пренатальна діагностика у всіх вагітних з використанням скринінгових програм.

Основні завдання  пренатальної діагностики:

    *  визначення  прогнозу здоров’я майбутньої дитини;

    *  інформування майбутніх батьків щодо ступеня ризику народження хворої дитини;

    *  за наявності високого ступеня ризику спадкової та вродженої патології інформування щодо можливостей подальшого виношування вагітності або прийняття усвідомленого поінформованого рішення вагітної щодо переривання вагітності відповідно до чинного законодавства;

    *  забезпечення оптимального ведення вагітності та ранньої діагностики внутрішньоутробної патології.

До методів пренатальної діагностики належать: ультразвукове дослі-дження, сонографія, генетичний амніоцентез, біопсія хоріона і трофобласта, кордоцентез (забір пуповинної крові), дослідження крові вагітної (визначення рівня альфа-фетопротеїну та інших біохімічних маркерів), фетоскопія.

Сучасний пренатальний скринінг неможливий без наявності спе-ціальної комп’ютерної програми щодо розрахунку ризику, яка враховує багато факторів. В такому разі скринінговим тестом є не окремо взятий показник, а показник сумарного ризику, розрахований на підставі даних, що були вивчені.

Визначення прогнозу народження дитини з вродженою і спадковою патологією  у сім’ї, розрахунку вірогідного ризику патології та поінфор-мованій  допомозі сім’ї у прийнятті рішення щодо народження дитини на-дається лікарем-генетиком під час медико-генетичного консультування.

Медико-генетична допомога населенню України надається спеціалістами міжрайонних медико-генетичних кабінетів/консультацій, медико-генетичних консультацій центрів планування сім’ї та репродукції людини, обласних медико-генетичних центрів/консультацій, спеціалізованих медико-генетичних центрів, інститутів АМН України. Медико-генетична служба здійснює свою роботу в тісному контакті з акушерсько-гінекологічною, неонатологічною, педіатричною, терапевтичною та іншими. Під час проведення медико-генетичного консультування лікар-генетик дотримується правил біоетики і деонтології. У медико-генетичні заклади пацієнти звертаються за направленням лікарів різного фаху, ліка-рів-генетиків, за самозверненням, а також скеровуються спеціалістами піс-ля виявлення патології в разі виконання скринінгових програм.

Диспансерний нагляд хворих на генетичну патологію здійснюється за регіональним принципом згідно з Нормативами надання медико-генетичної допомоги, затвердженими Наказом № 641/84 від 31.12.2003 р.

Якщо мають місце нижчевказані стани, медико-генетичну консуль-тацію бажано проводити поза вагітністю з детальною випискою про перебіг попередніх вагітностей, пологів, стану новонародженого, результатів обстеження, даних патологоанатомічного дослідження.

Показання до медико-генетичного консультування

(Додаток 7 Наказу  № 503 МОЗ України  від 28.12.2002)

1.    Вік вагітної – 35 років і більше. Вік чоловіка – 40 років і більше.

2.    Наявність у одного з подружжя хромосомної перебудови або вади розвитку.

3.    Наявність в анамнезі дітей з:

    *    спадковими хворобами обміну;

    *    спадковими хворобами, пов’язаними зі статтю;

    *    вродженою гіперплазією кори наднирників;

    *    вродженими вадами розвитку – ізольованими або множинними;

    *    хромосомними захворюваннями;

    *    розумовою відсталістю;

    *    мертвонародженням.

4.    Наявність вищезазначеної патології серед родичів.

5.    Кровнородинний шлюб.

6.    Звичне невиношування вагітності не встановленого генезу.

7.    Несприятливі впливи у ранні терміни вагітності (захворювання, діаг-ностичні або лікувальні процедури, прийом медикаментів).

8.    Ускладнений перебіг вагітності (загроза переривання з раннього тер-міну, яка не піддається терапії, багатоводдя і маловоддя).

9.    Патологія плода, виявлена під час ультразвукового дослідження.

10.    Зміна показників скринінгових факторів: альфа-фетопротеїну, ХГЧ, естріолу.

11.    Наявність у подружжя шкідливих факторів, пов’язаних із професією.

12.    Первинна аменорея, порушення менструального циклу не виявленого генезу.

13.    Сім’ї з непліддям.

Програма біохімічного обстеження як пренатальний скринінг

Акція у Києві! Зареєструйся у таксі Убер зараз та отримай 80 грн знижки на 2 перші поїздки!
Ціни на таксі у Києві хороші, водії адекватні. Хіба не супер? Реєструйся зараз, витратиш потім:
ВЗЯТИ ЗНИЖКУ ТУТ
uber

Промо-код: 6nbdd5gque
 

Поділися даною статтею:


Сторінка 1 з 3123

Оставить комментарий

Ваш email не будет опубликован. Обязательные поля отмечены *

Вы можете использовать это HTMLтеги и атрибуты: <a href="" title=""> <abbr title=""> <acronym title=""> <b> <blockquote cite=""> <cite> <code> <del datetime=""> <em> <i> <q cite=""> <strike> <strong>