Муковісцидоз

Сторінка 1 з 512345

Муковісцизоз (МВ) — це найбільш поширене моногенне спадкове захворювання з аутосомно-рецесивним типом успадкування, яке можна характеризувати як універсальну екзокринопатію. Основними проявами МВ є: хронічний обструктивний процес в дихальних шляхах, що супроводжується рекурентною бактеріальною інфекцією, порушення травної системи з недостатністю екзокринної функції підшлункової залози, підвищений вміст електролітів в потовій рідині та обструктивна азоос-пермія у чоловіків, що обумовлена вродженою агенезією сім'явиносних протоків.

Етіологія МВ. Причиною характерних патологічних змін в організмі хворого на муковісцидоз є наявність мутацій в обох алелях гена, локалізованого на довгому плечі хромосоми 7 (7д31). Цей ген контролює синтез трансмембранного регуляторного білка муковісцидозу (ТРБМ), який функціонує, як регульований циклічним аденозинмонофосфатом хлорний канал на апікальній поверхні епітеліальних клітин.

Патогенез МВ. Порушення транспорту іонів хлору через апікальну мембрану епітеліальних клітин внаслідок мутації гена ТРБМ збільшує реабсорбцію натрію клітинами, змінює електролітний склад та зневоднює секрет екзокринних залоз, що і виступає причиною патофізіологічних процесів в організмі і розвитку основних клінічних проявів.

Класифікація МВ:

— МВ з панкреатичною недостатністю,

— МВ без панкреатичної недостатності в т.ч. первинно генітальна форма з ВБАСП,

— атипові форми МВ.

Тяжкість перебігу МВ. Ступінь тяжкості стану визначається за оціночною шкалою Швахмана-Кульчицького на момент обстеження хворого.

Бальна оцінка стану хворих на муковісцидоз:

Акція у Києві! Зареєструйся у таксі Убер зараз та отримай 80 грн знижки на 2 перші поїздки!
Ціни на таксі у Києві хороші, водії адекватні. Хіба не супер? Реєструйся зараз, витратиш потім:
ВЗЯТИ ЗНИЖКУ ТУТ
uber

Промо-код: 6nbdd5gque
 

Поділися даною статтею:


Сторінка 1 з 512345

Оставить комментарий

Ваш email не будет опубликован. Обязательные поля отмечены *

Вы можете использовать это HTMLтеги и атрибуты: <a href="" title=""> <abbr title=""> <acronym title=""> <b> <blockquote cite=""> <cite> <code> <del datetime=""> <em> <i> <q cite=""> <strike> <strong>

Яндекс.Метрика


MedViva.com

Кількість балів

Загальна активність

Kлінічні показники

Фізичний стан

Рентгенологічні зміни

25

Нормальн активність і працездатність. Бігає. Регулярно відвідує школу.

Kашель відсутній, частота пульсу і дихання нормальні. Нормальна статура. В легенях фізикаль-них змін немає.

Маса тіла та зріст вище 25-го перцентіля. Випорожнення оформлені та переважно нормальні. Тонус м'язів достатній.

Легеневі поля чисті.

20

Недостатня витривалість, втома надвечір. Добре відвідує школу.