Генетичні порушення ендокринної функції яєчників

Сторінка 1 з 212

Дисгенезія (гіпоплазія) яєчників – вроджений дефект їхнього розвитку. Яєчники значно менше нормальних, з малою кількістю примордіальних фолікул ів і яйцеклітинами, що дегенерують. Цю аномалію діагностують у пубертатному віці. Основні діагностичні ознаки: пізні і недостатні вторинні статеві ознаки, відсутність або пізніший початок менструацій, підвищений рівень ФСГ і ЛГ в крові і сечі, відсутність реакції на введення ХГ.

Синдром Шерешевського-Тернера – найбільш демонстративний приклад генетично обумовленого ураження гонад – це “синдром інфантилізму з вродженою перетинчастою шиєю і вальгірованним передпліччям”. Характеризується вираженим статевим інфантилізмом, низьким зростом, cubitus valgus і досить типовими складками на бічній поверхні шиї. За зростом такі хворі вище за хворих з гіпофізарним нанізмом. Як правило, вони складені пропорційно, із широкою грудною кліткою і великою відстанню між сосками. Епіфізарні зони росту довго залишаються відкритими, що пов’язано зі зниженням чутливості до СТГ. Ріст дуже уповільнений, кінцева довжина тіла рідко перевищує 135 см.

Крім низькорослості, можливий ряд аномалій розвитку: вуха, що стирчать, зменшена нижня щелепа, третє око, полідактилія, синдактилія, зміни нігтів (зменшені, поперечно покреслені, стовщені в основі), клинодактилія, зрідка – набряклість дистальних відділів нижніх кінцівок та ін. На рентгенограмах знаходять остеопороз, найбільш помітний у метафізах трубчастих кісток, і зрідка – сколіоз. Бувають вроджена глухота, косоокість, спонтанний ністагм. Часто виявляються і супутні вади розвитку внутрішніх органів. Найчастіше це коарктація аорти, незарощення артеріальної протоки, декстракардія, ниркові аномалії. Розумовий розвиток при синдромі Шерешевського-Тернера, як правило, нормальний. Дисгенезія гонад є найбільш постійним симптомом захворювання. При лапаротомії, звичайно, не знаходять яєчників. Вони замінені рудиментарними тяжами зі сполучної тканини, оваріальноподібної строми і інтерстиціальних клітин, що нагадують клітини Лейдіга. Фолікул ів, як правило, немає.

Приблизно 80% хворих із синдромом Шерешевського-Тернера хроматинонегативні, що пов’язано з відсутністю іншої хромосоми. При дослідженні каріотипу виявляють тільки 45 хромосом з дефіцитом однієї Х-хромосоми. Інакше кажучи, у хворих із синдромом Шерешевського-Тернера генетично і гонадно відсутня стать. Для класичного варіанта характерний набір хромосом ХО/ХХ, ХХ/ХУ, ХО/ХУУ, ХО/ХХХ, ХО/ХХ/ХХХ.

У деяких хворих при наявності клону 46ХХ є примордіальні і навіть розвиваютьсяфолікул и. Якщо в одному з клонів є У-хромосома, можуть утворитися сім’яні канальці. Рівень естрогенів низький, гонадотропних гормонів у крові і сечі достатньо багато.

Діагностика і диференціальна діагностика у типових випадках при всіх характерних симптомах не представляє утруднень. При невиразній клінічній картині допомагає визначення статевого хроматину. Якщо статевий хроматин негативний, то можна припускати каріотип 45 ХО.

У дітей грудного віку важливою діагностичною ознакою є лімфатичний набряк стоп, гомілок, кистей і складки шкіри на шиї.

Диференціювати необхідно від гіпофізарного нанізму, ювенільної мікседеми, євнухоїдизму, дисгенезії яєчок. При гіпофізарному нанізмі значно пізніше з’являються ядра окостеніння і значніше виявляється інфантилізм, немає вроджених соматичних аномалій.

Важче відрізняти синдром Шерешевського-Тернера від деяких форм євнухоїдизму. При ювенільній мікседемі є симптоми гіпотиреоза, підвищений рівень холестерину в крові. При дисгенезії яєчок, крім соматичних аномалій, є ще й ознаки вірилізації зовнішніх геніталій.

Лікування. При вчасно поставленому діагнозі необхідна терапія анаболічними стероїдами для поліпшення росту, а після появи деякого ефекту і досягнення дитиною визначеного віку (13-14 років) призначають естрогени . Якщо сильно виражені шийні складки (птеригіум), показана пластична операція.

Порушення статевої диференціації

Порушенням статевої диференціації (гермафродитизм, інтерсексуалізм, бісексуалізм) – велика група захворювань гетерогенної природи.

Повний набір хромосом – каріотип – визначений і суворо постійний для кожного виду тварин і рослин.

У людини є 46 хромосом (22 пари аутосом і одна пара статевих хромосом). Статеві хромосоми в жінок парні, а в чоловіків непарні. Інакше кажучи, у каріотипі здорової жінки дві Х-хромосоми, а в каріотипі здорового чоловіка одна Х-хромосома й одна У-хромосома, необхідна для формування яєчка. Для розвитку яєчника потрібні дві Х-хромосоми. Крім того, в одній з аутосом є гени, відповідальні за утворення стероїдних гомонів, що чинять визначений вплив на статеву диференціацію.

При мейозі спарені хромосоми не розщеплюються, як при мітозі, а розходяться до протилежних полюсів, захоплюючи за собою по одній хромосомі від кожної пари, отже кожна клітина отримує лише половинний набір хромосом. Мейоз у чоловіків призводить до утворення сперматозоїдів, що несуть у собі 22 аутостми й одну Х- або У-хромосому. Такий процес у жінок призводить до утворення яйцеклітини, що містить 22 аутосоми і завжди одну Х-хромосому. Y-хромосома відіграє вирішальну роль у перетворенні гонади в яєчко, причому це відбувається навіть при хромосомній сполуці ХХ, тому що У-хромосома переборює фемінізуючий ефект двох Х-хромосом.

Первинні гонади утворюються між 4-й і 5-й тижнями розвитку плоду. У жіночого плоду диференціація внутрішніх і зовнішніх геніталій відбувається незалежно від стану гонад внаслідок автономної тенденції до розвитку по жіночому типу.

Виділяють дві основні форми порушень статевої диференціації, що формуються на генетичному, гонадному або фенотипічному рівні: справжній і помилковий гермафродизм.

Справжній гермафродитизм (гонадна двостатевість) характеризується наявністю в суб’єкта гонад двох типів (яєчника і яєчка). Частіше елементи яєчника і яєчка присутні в одній гонаді. У таких хворих каріотип частіше незмінний і відповідає нормальному жіночому – 46ХХ, рідше нормальному-чоловічому – 46ХУ. Вкрай рідко спостерігають мозаїку 46ХХ/ 46ХУ (химеризм). Причина захворювання неясна, припускають “замет” ділянки У-хромосоми, що містить У-гени, на Х-хромосому.

Акція у Києві! Зареєструйся у таксі Убер зараз та отримай 80 грн знижки на 2 перші поїздки!
Ціни на таксі у Києві хороші, водії адекватні. Хіба не супер? Реєструйся зараз, витратиш потім:
ВЗЯТИ ЗНИЖКУ ТУТ
uber

Промо-код: 6nbdd5gque
 

Поділися даною статтею:


Сторінка 1 з 212

Оставить комментарий

Ваш email не будет опубликован. Обязательные поля отмечены *

Вы можете использовать это HTMLтеги и атрибуты: <a href="" title=""> <abbr title=""> <acronym title=""> <b> <blockquote cite=""> <cite> <code> <del datetime=""> <em> <i> <q cite=""> <strike> <strong>