MedViva.com

Мутаційна мінливість у людини

• фенотипні прояви на організмовому рівні

• класифікація мутацій

• спонтанні та індуковані мутації

Термін "мутація" запровадив Г. де Фріз (1901) для характеристики випадкових генетичних змін .Розрізняють спонтанний та індукований мутаційні процеси.

Індукований мутаційний процес – це виникнення спадкових змін під впливом направленої дії факторів зовнішнього і внутрішнього середовища. Виникнення мутацій без встановлених причин прийнято називати спонтанним мутаційним процесом.

Мутаційна мінливість зумовлена як впливом на організм чинників зовнішнього середовища, так і його фізіологічним станом.

(далі…)

Група крові людини —це опис індивідуальних антигенних характеристик еритроцитів, що визначається за допомогою методів ідентифікації специфічних груп вуглеводів і білків, включених до мембрани еритроцитів людини і тварин.

Червоні кров'яні тільця однієї людини можуть переносити молекули, що діють як антигени (речовини, які організм людини розглядає як чужорідні або потенційно небезпечні і проти якого починає виробляти власні антитіла) в той час як в іншої людини еритроцити можуть не містити таких антигенів.

Термін «група крові» характеризує системи еритроцитарних антигенів, контрольованих певними локусами, що містять різну кількість алельних генів, таких, наприклад, як A, B і 0 у системі AB0. Термін «тип крові» відображає антигенний фенотип людини (повний антигенний «портрет», або антигенний профіль) – сукупність всіх групових антигенних характеристик крові.

Міжнародне товариство переливання крові в даний час визнає 29 основних систем груп крові. Дві найважливіші класифікації груп крові людини – це система AB0 і резус-система. Проте, у мембрані еритроцитів людини міститься більше 300 різних антигенних детермінант, молекулярна будова яких закодована відповідними генними алелями хромосомних локусів. Кількість таких алелів і локусів в даний час точно не встановлена.

Таким чином, на додаток до антигенів ABO і Rhesus є багато інших антигенів.

Наприклад, людина може бути AB RhD-позитивною, і в той же час M-і N-негативною (система MNS), K-позитивною (Kell system) і Lea-або Leb-негативною (Lewis system). Багато систем груп крові були названі по імені пацієнта, у якого вперше ідентифікували відповідні антитіла (це розчинні глікопротеїни, присутні в сироватці крові, які використовуються імунною системою для ідентифікації та нейтралізації чужорідних об'єктів). (далі…)

Доведено, що кількість спадкових ознак організму значно перевищує число хромосом гаплоїдного набору. Так, у гаплоїдному наборі класичного об'єкта генетичних досліджень – мухи-дрозофіли – є лише чотири хромосоми, але число спадкових ознак і відповідно генів, які їх визначають, безсумнівно, значно більше. Це означає, що в кожній хромосомі розміщено багато генів. Тож разом із ознаками, які успадковуються незалежно, повинні існувати і такі, що успадковуються зчеплено одна з одною, бо вони визначаються генами, розташованими в одній хромосомі. Такі гени утворюють групу зчеплення. Кількість груп зчеплення в організмів певного виду дорівнює кількості хромосом у гаплоїдному наборі (наприклад, у дрозофіли 1 п=4, у людини 1п=23).
Експериментальні дослідження явища зчепленого успадкування провів видатний американський генетик Т. X. Морган зі своїми співробітниками. їхні результати обґрунтували запропоновану ними хромосомну теорію спадковості.
Слід зазначити, що Т. X. Морган, як і свого часу Г. Мендель, вдало обрав для досліджень муху-дрозофілу, яка згодом стала класичним об'єктом для генетичних експериментів. Дрозофіл легко утримувати в лабораторіях, вони мають значну плодючість, швидку зміну поколінь (за оптимальних умов утримання новее покоління виникає кожні півтора-два тижні), невелике число хромосом, що спрощує спостереження.
Явище зчепленого успадкування Т. X. Морган встановив у такому досліді. Самців дрозофіли, гомо¬зиготних за домінантними алелями забарвлення тіла (сіре) та формою крил (нормальні), схрестили із сам¬ками, гомозиготними за відповідними рецесивними алелями (чорне тіло — недорозвинені крила). Геноти¬пи цих особин позначили відповідно ЕЕУУ та ееуу. Усі гібриди першого покоління мали сіре тіло і нор¬мальні крила, тобто були гетерозиготними за обома парами алелів (генотип – ЕЕУУ) (рис. 1.109).
Потім гібридів схрестили з особинами, гомози¬готними за відповідними рецесивними алелями (аналізуюче схрещування).
(далі…)

Взаємодія алельних генів

До складу генотипу входить велика кількість генів, які функціонують і взаємодіють як цілісна система. Г. Мендель у своїх дослідах виявив тільки одну форму взаємодії між алельними генами — повне домінування одного алеля і повну рецесивність іншого. Генотип організму не можна розглядати як просту суму незалежних генів, кожен з яких функціонує поза зв'язком з іншими. Фснотипні прояви тієї або іншої ознаки є результатом взаємодії багатьох генів.
Розрізняють дві основних групи взаємодії генів: взаємодія між алельними генами і взаємодія між неалельними генами. Проте слід розуміти, що це не фізична взаємодія самих генів, а взаємодія первинних і вторинних продуктів, які зумовлять ту чи іншу ознаку. У цитоплазмі відбувається взаємодія між білками – ферментами, синтез яких визначається генами, або між речовинами, які утворюються під впливом цих ферментів.
Можливі такі типи взаємодії:
1) для утворення певної ознаки необхідна взаємодія двох ферментів, синтез яких визначається двома неалельними генами;
2) фермент, який синтезувався за участю одного гена, повністю пригнічує або інактивує дію ферменту, утвореного іншим неалельиим геном;
3) два ферменти, утворення яких контролюється двома неалельними генами, впливають на одну ознаку або на один процес так, що їх сумісна дія призводить до виникнення і підсилення прояву ознаки.
Взаємодія алельних генів. Гени, які займають ідентичні (гомологічні) локуси в гомологічних хромосомах, називаються алельними. (далі…)

Відомо , що хромосоми однієї гомологічної ( схожої ) пари подібні між собою , але це справедливо не для всіх пар хромосом. При порівнянні хромосомних наборів нестатевих клітин жіночої і чоловічої статі в одній парі хромосом виявлені відмінності , хоч у однієї із статей і ці хромосоми однакові. Їх називають Х (ікс) хромосомами. У другої статі одна така сама Х-хромосома , а друга відрізняється за своєю будовою. Вона названа Y-хромосомою. Цю пару прийнято називати статевими хромосомами , а всі пари хромосом ідентичні у чоловічої і жіночої особин – ауто сомами. Статеві ( Х і Y ) хромосоми відрізняються не лише за морфологією , а і за інформацію яка міститься у них.

Сполучення статевих хромосом між собою визначає стать організму. Клітини жіночого організму містять дві Х-хромосоми (ХХ). Чоловічі клітини містять одну Х і одну Y-хромосоми (ХY).

Гаметою жіночого організму у людини є яйцеклітина. У процесі овогенезу (далі…)

Моногібридне схрещування. Перший закон Менделя.

У дослідах Менделя при схрещуванні сортів гороху, які мали жовте і зелене насіння, все потомство (тобто гібриди першого покоління) виявилося з жовтим насінням. При цьому не мало значення, з якого саме насіння (жовтого чи зеленого) виросли материнські (батьківські) рослини. Отже, обидва батьки однаковою мірою здатні передавати свої ознаки потомству.
Аналогічні результати були виявлені і в дослідах, в яких до уваги бралися інші ознаки. Так, при схрещуванні рослин з гладеньким і зморшкуватим насінням все потомство мало гладеньке насіння. При схрещуванні рослин з пурпуровими і білими квітками у всіх гібридів виявилися лише пурпурові пелюстки квіток і т. д.
Виявлена закономірність отримала назву першого закону Менделя, або закону одноманітності гібридів першого покоління. Стан (алель) ознаки, який проявляється в першому поколінні, отримав назву домінантного; стан (алель), який в першому поколінні гібридів не проявляється, називається рецесивним.
(далі…)

Генетика – наука про закономірності спадковості і мінливості. Спадковістю називають властивість організмів повторювати в ряді поколінь подібні ознаки. Завдяки спадковості батьки і потомки мають подібні ознаки в зовнішності , будові тіла , обмін речовин. Внаслідок цього кожний вид відтворює себе із покоління в покоління.
Мінливість – це явище певною мірою протилежне спадковості , і виявляється в тому , що у будь якому поколінні окремі особини чимось відрізняються і одна від одної і від своїх батьків. Відбувається це тому , що властивості і ознаки кожного організму – це результат взаємодії двох причин: спадкової інформації і конкретних умов зовнішнього середовища , які можуть впливати як на зміну спадкових задатків , так і на ріст , вагу , колір шкіри.
  Генетика як наука виникла внаслідок практичних потреб. При розведенні домашніх тварин і культурних рослин здавна використовувалася схрещування організмів, які належать до різних видів, порід, сортів і відрізняються один від одного якими-небудь ознаками. Порівнюючи гібриди з вихідними формами, практики давно помітили деякі особливості успадкування ознак.На генетичних закономірностях ґрунтується селекція, тобто створення нових і покращення існуючих порід домашніх тварин, сортів культурних рослин, а також мікроорганізмів , які використовуються у фармацевтичній промисловості, медицині і народному господарстві. Велике значення має генетика для медицини і ветеринарії, оскільки багато хвороб людини і тварин спадкові і для лікування їх або запобігання потрібні генетичні дослідження.
  (далі…)