MedViva.com

Сальмонеллез – острая инфекционная болезнь, зооантропоноз, которая вызывается большой группой сальмонелл, с преимущественным поражением органов пищеварения, иногда тифоподобный или септикопиемическими перебигом.

Етиология. Возбудители сальмонеллеза относятся к роду Salmonella, семейства Епterobactеrиасае. Морфологически – это палочки с закругленными концами, подвижные, грамотрицательные, не образующие спор и капсул. Хорошо растут на обычных питательных средах. За разрушение бактерий выделяются эндотоксин, энтеротоксин, цитотоксин. Сальмонеллы относительно устойчивы к факторам внешней среды.

Эпидемиология. Источником инфекции являются домашние животные (коровы, овцы, свиньи, лошади и др.), дикие животные и птицы, особенно водоплавающие. Сальмонеллы находят не только в мясе и внутренних органах птиц, но и в яйцах. Замечено выделения сальмонелл у ящериц, черепах, крабов, рыб. Источником возбудителей инфекции могут быть также больные люди или бактерионосители. Механизм передачи инфекции – фекально-оральный. Основной путь передачи – пищевой. Факторами передачи чаще всего являются продукты питания, прежде всего мясо животных и птицы. Редко наблюдается контактно-бытовой и аэрогенный пути инфицирования. Сезонность – летне-осенняя. Иммунитет – типоспецифический, длится несколько мисяцив.

Клиника. Инкубационный период при сальмонеллеза длится от 2-6 часов до 2-3 дней (чаще 12-24 часа). Наиболее часто встречаются гастроинтестинальные формы: гастритична, гастроентеритична, гастроентероколитична, сопровождающихся синдромом интоксикации и обезвоживанием. Наводящие симптомы: короткий инкубационный период, острое начало болезни, лихорадка, головокружение, связь болезни с пищевым фактором. Опорные симптомы: повышение температуры тела в течении (далее…)

Холера – острая инфекционная болезнь с фекально-оральным механизмом передачи, склонностью к эпидемическому и пандемическому распространению (особенно опасна, конвенционные), характеризуется поражением ферментной системы эпителиоцитов кишечника и проявляется диареей, рвотой, дегидратацией, ацидозом, гемодинамическими расстройствами.

Этиология. Возбудители холеры – вибрионы двух биовары: классический Vibrio cholerae Пачини-Коха и Эль-Тор (более устойчив во внешней среде, с длительным носительством и большей частотой легких, стертых форм). В последние годы от больных холерой выделяют новый вариант серогруппы О139 Бенгал.

Это – палочковидные, изогнутые в виде запятой микроорганизмы с другом (редко с двумя) полярно расположенным жгутиком, очень подвижные, не образующие спор и капсул, грамотрицательные, галофильные, неприхотливы к питательным средам, устойчивы во влажной среде, морской воде и водах водоемов при наличии органических веществ, но быстро погибают в кислой среде, за высушивания, кипячение и под действием дезинфектантов в общепринятых концентрациях. Продуцируют термолабильный экзотоксин (холероген) с выраженной ентеротоксичною действием, выделяют эндотоксин и ряд ферментов (факторы проницаемости).

Эпидемиология. Источник возбудителей холеры – больной человек как с типичной, так и с атипичной формами, реконвалесценты и вибриононосителя как при остром, так и хронического бактерионосительства (в т.ч. пожизненного), то есть, это – антропоноз. Однако, учитывая длительную жизнеспособность вибрионов в водоемах, возможность заражения людей через гидробионтов, болезнь условно относят и к сапронозам.

Механизм передачи – фекально-оральный, реализуемый водным (наиболее важным), алиментарным (через овощи, фрукты, гидробионты), контактно-бытовым путями. Дополнительную негативную роль в заражении людей играют мухи.

(далее…)

Пищевые токсикоинфекции – острые кишечные заболевания, связанные с употреблением пищевых продуктов, содержащих патогенные или условно-патогенные микроорганизмы и их токсины и клинически характеризуются явлениями общей интоксикации, острого гастроэнтерита и кратковременной ходом.

Этиология. Наиболее часто возбудителями пищевых токсикоинфекций являются условно-патогенные микроорганизмы, продуцирующие экзотоксины вне организма человека в различных пищевых продуктах. Среди возбудителей пищевых токсикоинфекций, способных продуцировать энтеротоксины, являются: C. Perfringens, Proteus vulgaris, Bacilus cereus, энтеропатогенные стафилококки, энтерококки, некоторые гемофильные вибрионы. Энтеротоксины также образуют возбудители рода Klebsiela, Enterobakter, Citrobakter, Pseudomonas. Все они термолабильные, за исключением энтеротоксина St. aureus, являющийся термостабильным.

Эпидемиология. Возбудители пищевых токсикоинфекций распространены в природе, выделяются с испражнениями людей, животных, попадающих в воду, воздух, на различные предметы, поэтому иногда трудно установить источник инфекции. Источником инфекции чаще всего являются люди, больные пиодермию, панариций, гнойные раны, ангины, ларингиты, трахеобронхиты, бактерионосители, занимающихся приготовлением пищи, а также больные животные на гнойный мастит (козы, овцы, коровы). (далее…)

Мутационная изменчивость у человека:

• фенотипные проявления на организменном уровне

• классификация мутаций

• спонтанные и индуцированные мутации

Термин "мутация" ввел Г. де Фриз (1901) для характеристики случайных генетических изменений. Различают спонтанный и индуцированный мутационные процессы.

Индуцированный мутационный процесс – Это возникновение наследственных изменений под воздействием направленного действия факторов внешней и внутренней среды. Возникновение мутаций без установленных причин принято называть спонтанным мутационным процессом.

Мутации обусловлена ​​как влиянием на организм факторов внешней среды, так и его физиологическим состоянием.

Частота возникновения мутаций зависит от:

• генотипа организма;

• фазы онтогенеза;

• стат онтогенезуи;

• стадии гаметогенеза;

• митотического и мейотического циклов хромосом;

• химического строения отдельных участков хромосом и др..

Свойства мутаций:

• мутации возникают внезапно, скачкообразно;

• мутации наследуются, т.е. передаются от поколения к поколению;

• мутации ненаправленные – претерпевать мутации может любой локус (участок хромосомы), вызывая изменения как незначительных, так и жизненно важных признаков;

• одни и те же мутации могут возникать повторно;

• за проявлением мутации могут быть полезными и вредными, доминантными и рецессивными.

Классификация мутаций:

Мутации можно объединить в группы – классифицировать по характеру проявления, по месту или уровню их возникновения.

(далее…)

Группа крови человека – это описание индивидуальных антигенных характеристик эритроцитов, определяемое с помощью методов идентификации специфических групп углеводов и белков, включенных в мембраны эритроцитов человека и животных.

Красные кровяные тельца одного человека могут переносить молекулы, которые действуют как антигены (вещества, которые организм человека рассматривает как чужеродные или потенциально опасные и против которого начинает вырабатывать собственные антитела) в то время как у другого человека эритроциты могут не содержать таких антигенов.

Срок «Группа крови» характеризует системы эритроцитарных антигенов, контролируемых определенными локусами, содержащими различное количество аллельных генов, таких, например, как A, B и 0 в системе AB0. Термин «тип крови» отражает антигенный фенотип человека (полный антигенный «портрет», или антигенный профиль) – совокупность всех групповых антигенных характеристик крови.

Международное общество переливания крови в настоящее время признает 29 основных систем групп крови. Две важнейшие классификации групп крови человека – это система AB0 и резус-система. Однако, в мембране эритроцитов человека содержится более 300 различных антигенных детерминант, молекулярное строение которых закодирована соответствующими генными аллелями хромосомных локусов. Количество таких аллелей и локусов в настоящее время точно не установлена.

Таким образом, в дополнение к антигенам ABO и Rhesus есть много других антигенов.

Например, человек может быть AB RhD-положительной, и в то же время M-и N-отрицательной (система MNS), K-положительной (Kell system) и Lea-либо Leb-отрицательной (Lewis system). Многие системы групп крови были названы по имени пациента, у которого впервые идентифицировали соответствующие антитела (это растворимые гликопротеины, присутствующие в сыворотке крови, которые используются иммунной системой для идентификации и нейтрализации чужеродных объектов).

Система групп крови ABO - Это основная система групп крови, используемой при переливании крови у людей. Ассоциированные анти-А и анти-В – антитела (иммуноглобулины), обычно относятся к типу IgM, которые, как правило, образуются в первые годы жизни в процессе сенситизации к веществам, которые находятся вокруг, в основном таких как продукты питания, бактерии и вирусы . Система групп крови ABO также присутствует в некоторых животных, например, у обезьян (шимпанзе, бонобо и горилл).

(далее…)

• хромосомная теория наследственности (Т. X. Морган и др.)

Доказано, что количество наследственных признаков организма значительно превышает число хромосом гаплоидного набора. Так, в гаплоидному наборе классического объекта генетических исследований – мухи-дрозофилы – есть всего четыре хромосомы, но число наследственных признаков и соответственно генов, которые их определяют, несомненно, значительно больше. Это означает, что в каждой хромосоме расположено много генов. Поэтому вместе с признаками, которые наследуются независимо, должны существовать и такие, которые наследуются сцеплено друг с другом, поскольку они определяются генами, расположенными в одной хромосоме. Такие гены образуют группу сцепления. Число групп сцепления у организмов определенного вида равно количеству хромосом в гаплоидному наборе (например, у дрозофилы 1 п = 4, у человека 1п = 23). Экспериментальные исследования явления сцепленного наследования провел выдающийся американский генетик Т. X. Морган со своими сотрудниками. их результаты обосновали предложенную ими хромосомную теорию наследственности. Следует отметить, что Т. X. Морган, как в свое время Г. Мендель, удачно выбрал для исследований муху-дрозофилу, которая впоследствии стала классическим объектом для генетических экспериментов. Дрозофил легко содержать в лабораториях, они имеют значительную плодовитость, быструю смену поколений (при оптимальных условиях содержания новее поколение возникает каждые полторы-две недели), небольшое число хромосом, что упрощает спостереження.Явище сцепленного наследования Т. X. Морган установил в таком опыте. Самцов дрозофилы, гомо ¬ зиготных за доминантными аллелями окраски тела (серое) и форме крыльев (нормальные), скрестили с сам ¬ ками, гомозиготными за соответствующими рецессивными аллелями (черное тело – недоразвитые крылья). Генотипы этих особей обозначили соответственно ЕЕУУ и ееуу. Все гибриды первого поколения имели серое тело и нор ¬ мально крыла, т.е. были гетерозиготными за обеими парами аллелей (генотип – ЕЕУУ) (рис. 1.109). Затем гибридов скрестили с особями, гомозиготная по соответствующим рецессивными аллелями (анализирующее скрещивания) . Теоретически можно ожидать два варианта расщепление. Если бы гены, обусловливающие окрасьте ¬ ления тела и форму крыльев, содержались в негомологичных хромосомах, то есть наследовались независимо, расщепление быть таким: 25% особей с серым телом и нормальными крыльями, 25% – с серым телом и недоразвитыми крыльями, еще 25% – с черной-ным телом и нормальными крыльями и 25% – с черным телом и недоразвитыми крыльями (то есть в соотношении – 1:1:1:1). Если бы эти гены размещались в одной хромосоме и наследовались сцеплено, то было бы получено 50% особей с серым телом и нормальными крыльями и 50% – с черным телом и недоразвитыми крыльями (т.е. 1:1). Самом 41,5% особей имели серое тело и нор ¬ мально крыла, 41,5% – черное тело и недоразвитые крылья, 8,5% – серое тело и недоразвитые крылья и 8,5%-черное тело и нормальные крылья, т.е. расщепление приближено к соотношению фенотипов 1: 1 (как в случае сцепленного наследования), но вместе с тем проявились все четыре варианта фенотипа (как в случа ¬ ку независимого наследования) На основании этих данных Т. X. Морган предположил, что гены, определяющие окраску тела и форму крыльев, расположенные в одной хромосоме, но в процессе мейоза при образовании гамет гомологичные хромосом могут обмениваться участками, т.е. имеет место явление, которое получило название перекрест хромосом, или кроссинговер.
Кроссинговер - обмен участками гомологичных хромосом в процессе клеточного деления, преимущественно в профазе первого мейотического деления, иногда в митозе. Опытами Т. Моргана, К. Бриджеса и А. Стертеванта было показано, что нет абсолютно полного сцепления генов, при котором гены передавались бы всегда вместе. Вероятность того, что два гена, локализованные в одной хромосоме, не разойдутся в процессе мейоза, колеблется в пределах 1-0,5. В природе преобладает неполное сцепление, обусловленное перекрестом гомологичных хромосом и рекомбинацией генив.Цитологична картина кроссинговера была впервые описана датским ученым Ф. Янсенс .. кроссинговера проявляется только тогда, когда гены находятся в гетерозиготном состоянии (АВ / ав). Если гены в гомозиготном состоянии (АВ / АВ или аВ / аВ), обмен идентичными участками не дает новых комбинации генов в гаметах и ​​в поколении. Частота (процент) перекреста между генами зависит от расстояния между ними: чем дальше они расположении друг от друга, тем чаще происходит кроссинговер. Т. Морган предложил расстояние между генами измерять кроссинговером в процентах, по формуле:
(далее…)

Взаимодействие аллельных генов

В состав генотипа входит большое количество генов, которые функционируют и взаимодействуют как целостная система. Г. Мендель в своих опытах обнаружил только одну форму взаимодействия между аллельными генами – полное доминирование одного аллеля и полную рецессивность другое. Генотип организма нельзя рассматривать как простую сумму независимых генов, каждый из которых функционирует вне связи с другими. Фснотипни проявления того или иного признака является результатом взаимодействия многих генив.Розризняють две основных группы взаимодействия генов: взаимодействие между аллельными генами и взаимодействие между неаллельных генами. Однако следует понимать, что это не физическое взаимодействие самих генов, а взаимодействие первичных и вторичных продуктов, которые обусловят тот или иной признак. В цитоплазме происходит взаимодействие между белками – ферментами, синтез которых определяется генами, или между веществами, которые образуются под влиянием этих ферментов. Возможны следующие типы взаимодействия: 1) для образования определенного признака необходимо взаимодействие двух ферментов, синтез которых определяется двумя неаллельных генами, 2) фермент, который синтезировался с участием одного гена, полностью подавляет или инактивирует действие фермента, образованного другим неалельиим геном, 3) два фермента , образование которых контролируется двумя неаллельных генами, влияющими на один признак или на один процесс так, что их совместное действие приводит к возникновению и усилению проявления признака.
Взаимодействие аллельных генов. Гены, занимающие идентичные (гомологические) локусы в гомологичных хромосомах, называются аллельными. У каждого организма есть лишь по два аллельных гени.Видоми такие формы взаимодействия между аллельными генами: полное доминирование, неполное доминирование, кодоминирование и наддоминування.Основна форма взаимодействия – полное доминирование, которое впервые описано Г. Менделем. Суть его заключается в том, что в гетерозиготного организма проявление одного из аллелей доминирует над проявлением другого. При полном доминировании расщепления по генотипу 1:2:1 не совпадает с расщеплением по фенотипу – 3:1. В медицинской практике из двух тысяч моногенных наследственных болезней у почти половины имеет место доминирование проявления патологических генов над нормальными. У гетерозигот патологический аллель проявляется в большинстве случаев признаками заболевания (доминантный фенотип).
Неполное доминирование – Такая форма взаимодействия, когда у гетерозиготного организма (Аа) доминантный ген (А) не полностью подавляет рецессивный ген (а), вследствие чего проявляется промежуточная между родительскими признак. Здесь расщепление по генотипу и фенотипу совпадает и составляет 1:2:1 При кодоминирование в гетерозиготных организмов каждый из аллельных генов вызывает формирование зависимого от него продукта, то есть оказываются продукты обеих аллелей. Классическим примером такого проявления является система групп крови, в частности система АBО, когда эритроциты человека несут на поверхности антигены, контролируемые обеими аллелями, такая форма проявления носит название кодоминирование.
Сверхдоминирования – Когда доминантный ген в гетерозиготном состоянии проявляется сильнее, чем в гомозиготном. Так, у дрозофилы при генотипе АА-нормальная продолжительность жизни; Аа – удлиненная триватисть жизни; аа – летальный исход

(далее…)

Известно, что хромосомы одной гомологической (похожей) пары сходны между собой, но это справедливо не для всех пар хромосом. При сравнении хромосомных наборов неполовых клеток женского и мужского пола в одной паре хромосом выявлены различия, хотя в одной из статей и эти хромосомы одинаковые. Их называют Х (икс) хромосомами. У второй пола одна такая же Х-хромосома, а вторая отличается по своему строению. Она названа Y-хромосомой. Эту пару принято называть половыми хромосомами, а все пары хромосом идентичны в мужской и женской особей – ауто сомами. Половые (Х и Y) хромосомы отличаются не только по морфологии, а также за информацию содержащуюся в них.

Сочетание половых хромосом между собой определяет пол организма. Клетки женского организма содержат две Х-хромосомы (ХХ). Мужские клетки содержат одну Х и одну Y-хромосомы (ХY).

Гаметой женского организма у человека есть яйцеклетка. В процессе овогенеза (образования яйцеклетки) яйцеклетка всегда содержит Х-хромосому. Гаметой мужского организма является сперматозоид, который образуется в процессе сперматогенеза и может содержать Х или Y-хромосому. Во время оплодотворения происходит слияние женской яйцеклетки и мужского сперматозоида. Соответственно Х-хромосома при слиянии объединяется с другим половой хромосомой от сперматозоида – или Х или Y. При слиянии гаметы (яйцеклетка у женщин и сперматозоид у мужчин) Х-хромосомы матери с гаметой с Х-хромосомой отца образуется зигота (структура которая образуется при слиянии гамет и дает начало новому организму) с двумя Х-хромосомами (ХХ), которая дает начало женскому оргаизму. Если же сливается гамета матери с Х-хромосомой с гаметой отца с Y-хромосомой, то образуется зигота, которая содержит одну Х и одну Y-хромосому (ХY) соответственно давая начало мужском оранизму.

(далее…)

Моногибридное скрещивания. Первый закон Менделя.

В опытах Менделя при скрещивании сортов гороха, которые имели желтое и зеленое семя, все потомство (то есть гибриды первого поколения) оказалось с желтыми семенами. При этом не имело значения, из какого именно семена (желтого или зеленого) выросли материнские (отцовские) растения. Итак, оба родителя в равной степени способны передавать свои признаки потомству. Аналогичные результаты были обнаружены и в опытах, в которых во внимание принимались другие признаки. Так, при скрещивании растений с гладким и морщинистым семенами все потомство имело гладкое семян. При скрещивании растений с пурпурными и белыми цветками во всех гибридов оказались только пурпурные лепестки цветков и т. д.Виявлена ​​закономерность получила название первого закона Менделя, или закона единообразия гибридов первого поколения. Состояние (аллель) признака, который проявляется в первом поколении, получил название доминантного; состояние (аллель), который в первом поколении гибридов не проявляется, называется рецессивным. «Задатки» признаков (по современной терминологии – гены) Г. Мендель предложил обозначать буквами латинского алфавита. Состояния, которые принадлежат к одной пары признаков, обозначающих одной и той же буквой, но доминантный аллель – большой, а рецессивный – маленькой.

Второй закон Менделя.

При скрещивании гетерозиготных гибридов первого поколения между собой (самоопыление или родственное скрещивание) во втором поколении появляются особи как с доминантными, так и с рецессивными состояниями признаков, т.е. возникает расщепление, которое происходит в определенных отношениях. Так, в опытах Менделя на 929 растений второго поколения оказалось 705 с пурпурными цветками и 224 с белыми. В опыте, в котором учитывался цвет семян, с 8023 семян гороха, полученных во втором поколении, было 6022 желтых и 2001 зеленых, а с 7324 семян, в отношении которых учитывалась форма семени, было получено 5474 гладких и 1850 морщинистых. Обобщая фактический материал, Мендель пришел к выводу, то во втором поколении 75% особей имеют доминантный состояние признака, а 25% – рецессивный (расщепление 3:1). Эта закономерность получила название второго закона Менделя, или закона розщеплення.Згидно этому закону и используя современную терминологию, можно сделать следующие выводы: а) аллеля гена, находясь в гетерозиготном состоянии, не изменяют структуру друг друга, б) при созревании гамет у гибридов образуется примерно одинаковое число гамет с доминантными и рецессивными аллелями, в) при оплодотворении мужские и женские гаметы, несущие доминантные и рецессивные аллели, свободно комбинуються.Пры скрещивании двух гетерозигот (Аа), в каждой из которых образуется два типа гамет (половина с доминантным аллелем – А, половина – с рецессивным – а), необходимо будет четыре возможных сочетания. Яйцеклетка с аллелем А может быть оплодотворена с одинаковой долей вероятности как сперматозоидом с аллелем А, так и сперматзоидом с аллелем а; и яйцеклетка с аллелем а – сперматозоидом или с аллелем А, либо с аллелем а. Получаемые зиготы АА, Аа, Аа, аа или АА, 2Аа, аа.За внешнему виду (фенотипу) особи АА и Аа не отличаются, поэтому расщепление получается в соотношении 3:1. По генотипу особи распределяются в соотношении ИАА: 2Аа: аа. Понятно, что если от каждой группы особей второго поколения получать потомство только при самоопылении, то первая (АА) и последняя (аа) группы (они гомозиготные) будут давать лишь однообразное потомство (без расщепления), а гетерозиготные (Аа) формы будут давать расщепление в соотношении 3:1.
(далее…)

Генетика – наука о закономерностях наследственности и изменчивости. Наследственностью называют свойство организмов повторять в ряду поколений сходные признаки. Благодаря наследственности родители и потомки имеют сходные признаки в облике, телосложении, обмен веществ. Вследствие этого каждый вид воспроизводит себя из поколения в поколение.
Изменчивость – это явление определенной степени противоположное наследственности, и проявляется в том, что в любом поколении отдельные особи чем-то отличаются и друг от друга и от родителей. Происходит это потому, что свойства и признаки каждого организма – это результат взаимодействия двух причин: наследственной информации и конкретных условий внешней среды, которые могут влиять как на смену наследственных задатков, так и на рост, вес, цвет кожи.
Генетика как наука возникла в результате практических потребностей. При разведении домашних животных и культурных растений издавна использовалась скрещивание организмов, принадлежащих к разным видам, пород, сортов и отличаются друг от друга каким-либо признакам. Сравнивая гибриды с исходными формами, практики давно заметили некоторые особенности наследования ознак.На генетических закономерностях основывается селекция, т.е. создание новых и улучшение существующих пород домашних животных, сортов культурных растений, а также микроорганизмов, используемых в фармацевтической промышленности, медицине и народном хозяйстве. Большое значение имеет генетика для медицины и ветеринарии, поскольку многие болезни человека и животных наследственные и для лечения их или предотвращения нужны генетические исследования.
Основные закономерности наследования свойств и признаков были открыты Г. Менделем (1822-1884). Однако эти исследования не были сразу достоинству оценены и оставались мало известными до 1900 г., когда сразу три исследователи (Г. де Фриз в Голландии, Т. Корренс в Германии и Э. Чер-мак в Австрии) независимо друг от друга вторично открыли законы наследственности, сформулированные Менделем. Каждый признак организма определяется одним или несколькими генами. Каждый ген может существовать в нескольких формах (состояниях), которые называют аллелями. Аллеля гена расположены в гомологичных (сходных, идентичных) хромосомах в одних и тех же местах (локусах). Гены могут быть в доминантном (влияние на признак преобладает) или рецессивному (проявляется на признаке при отсутствии доминантного) состояниях (формах). Если в организме идентичные гены являются доминантному или рецессивному состояниях, то такой организм будет называться гомозиготой. В зависимости от состояния гена который есть в гомозиготном организме (доминантный или рецессивный) гомозиготы разделяют на доминантные гомозиготы и рецессивные гомозиготы. Как же в организме есть и в доминантном состоянии ген по данному признаку и в рецессивному, то такой организм называется гетерозиготою.Сукупнисть наследственных факторов организма (генов) называется генотипом. Совокупность всех признаков и свойств организма, которые являются результатом взаимодействия генотипа и внешней среды, называется фенотипом. Т.е. фенотип – это отражение генотипа в сочетании с окружающей средой. Границы в которых окружающая среда влияет на проявление генотипа называется нормой реакции.

(далее…)